シトリン欠損症の病態



シトリン欠損症の経過

シトリン欠損症は幼少期に発症することもあるが、無症状な経過を経て成人してから発症することもある(下図)。


シトリン欠損症の病態

 シトリン欠損症を生じると、肝臓における尿素サイクルの異常によりアンモニアの代謝が妨げられることになる。
下図に置いてアスパラギン酸が輸送できなくなるため、シトルリンからアルギノコハク酸を生成することができなくなり、その上位経路であるアンモニア→カルバミルリン酸、シトルリンの蓄積が生じることになる。
 臨床的にはアンモニアの蓄積が生じるため肝性脳症が生じることがある。


 また、シトリンの欠損症によりミトコンドリアからのアスパラギン酸の輸送が阻害されるために、オキサロ酢酸からリンゴ酸を生成する過程が抑制され、NADHが過剰になることが病態として挙げられている(下図)。

 NADHはクエン酸回路を回す過程でも生成される物質であるため、NADHが高値となるとクエン酸回路によるATPの生成も妨げられることになる(下図)。糖代謝を適切に行うことができなくなるため、糖による高カロリー輸液は避ける必要がある。

  • 最終更新:2015-10-20 02:20:45

このWIKIを編集するにはパスワード入力が必要です

認証パスワード